The association of antioxidant system enzyme gene polymorphism with the risk of heart failure development

Abstract

Актуальность. Артериальная гипертензия (АГ) является одним из самых распространенных сердечно-сосудистых заболеваний и является фактором риска развития и прогрессирования хронической сердечной недостаточности (СН), определяющую высокую смертность населения. Современные подходы к изучению болезней расценивают АГ как мультифакториальное заболевание, в патогенезе которого важную роль играют наследственные факторы. Также, хорошо изучена роль активных форм кислорода в патогенезе АГ, ИБС, атеросклероза. Идентификация полиморфных вариантов генов, ассоциированных с высоким риском развития АГ, в том числе ферментов антиоксидантной системы, может быть одним из перспективных направлений ранней диагностики и профилактики заболеваний, фактором риска которых является АГ. Кроме того, наличие данной информации позволит уточнить прогноз лиц, уже страдающих данным заболеванием, а также персонифицировать подход к лечению пациента. Цель – оценить влияние полиморфизма генов ферментов антиоксидантной системы на развитие СН у пациентов с гипертонической болезнью и постинфарктным кардиосклерозом. Материалы и методы. В исследовании включено 33 пациента с АГ. Исследование проводили на базах поликлиник города Санкт-Петербурга и Ресурсного центра СПбГУ. Выборка была разделена на 2 группы: группа А включала 20 пациентов с АГ без осложнений, группа Б состояла из 13 пациентов с АГ, постинфарктным кардиосклерозом и ХСН 2 ФК. Методом генотипирования образцов ДНК эпителиальных клеток ротовой полости у всех пациентов были определены полиморфизмы генов AGT, CAT и SOD2. Результаты исследования. При сравнительном анализе данных, полученных в группах исследования, не было выявлено статистически значимых различий по частоте выявления ни одного варианта полиморфизма ни одного из анализируемых генов. Следовательно, ассоциация полиморфизма генов анализируемых ферментов антиоксидантной системы с риском развития СН в нашем исследовании обнаружена не была. Заключение. Известно, что вклад генетических факторов в вариабельность АД достигает 30%, а индивидуальный генетический риск развития АГ колеблется от 15 до 35%. При интерпретации полученных результатов ассоциации полиморфизма генов ферментов антиоксидантной системы с риском развития СН, следует принимать во внимание малую выборку пациентов данного исследования, в связи с которой, вероятно, статистически значимых различий не было выявлено.

Introduction. Arterial hypertension (AH) is one of the most common cardiovascular diseases. AH is a risk factor for the development and progression of heart failure (HF), which determines the high mortality of the population. Modern approaches to the study of diseases regard AH as a multifactorial disease, in the pathogenesis of which hereditary factors play an essential role. Also, the role of reactive oxygen species in the pathogenesis of hypertension, coronary artery disease, and atherosclerosis has been well studied. Identification of polymorphic variants of genes associated with a high risk of developing AH, including enzymes of the antioxidant system, maybe one of the promising areas for early diagnosis and prevention of diseases for which AH is a risk factor. In addition, the availability of this information will make it possible to clarify the prognosis of people already suffering from this disease and personalize the approach to treating the patient. Purpose. The evaluation of the effect of antioxidant system enzyme gene polymorphism on the development of HF in patients with and postinfarction cardiosclerosis. Materials and methods. The study included 33 patients with hypertension. The study was carried out based on the polyclinics of St. Petersburg and the Resource Center of St. Petersburg State University. The sample was divided into two groups: group A included 20 patients with AH without complications, and group B consisted of 13 patients with AH, postinfarction cardiosclerosis, and HF II NYHA class. Polymorphisms of the AGT, CAT and SOD2 genes were determined in all patients by genotyping DNA samples of oral epithelial cells. Results. A comparative analysis of the data did not reveal statistically significant differences in the frequency of detecting any polymorphism variant of any of the analyzed genes. Therefore, our study did not find the association of gene polymorphism of the analyzed enzymes of the antioxidant system with the risk of developing HF. Conclusion. It is known that the contribution of genetic factors to blood pressure variability reaches 30%, and the individual genetic risk of developing AH ranges from 15 to 35%. A small sample of patients should be taken into account for the interpretation of the data obtained, and therefore, probably, statistically significant differences were not detected.