Spatial variability of the human gene pool: gene geography and natural selection

Abstract

Methodological aspects of the detection of selection effects by the investigation of geographical variability of the gene pool are considered. Four aspects are analyzed in application to the total human gene pool.

1. Computer gene geography. Interpolational gene geographical maps can be created for single allele, for complexes of genes and for the gene pool as a whole. The correlation between gene geographical maps and environmental factors allows to suggest the selection hypothesis.

2. Selective structure of the gene pool. If interpopulation variability (Fst) of some allele differs significantly from selectively neutral FsT-level, it can suggest that this allele is under selection. The computer technology for the estimation of a type and intensity of the selection is designed (taking into account the real P-distribution of Fst and modeling by means of numeral resampling).

3. Complex analysis of the gene pool. Being used in complex the technology of gene geography and that of the selective structure yield the most reliable results and allow to perform many-sided analysis of selection effects, to correct and to check hypotheses.

4. The reliability of models. For the first time, the quantitative estimation of the reliability of gene geographical maps (for each point of an area analyzed) is presented on the base of the theory of reliability. As a result, the selection hypothesis is suggested on the base of investigation of those parts of area only, which are reliably provided by original information.

Рассмотрены методические аспекты выявления эффектов отбора при исследовании географической изменчивости генофонда. Анализируются четыре аспекта в приложении к I енофонду ойкумены.

1. Компьютерная геногеография. Интерполяционные геногеографические карты могут быть созданы для отдельных признаков, для их различных совокупностей, для генофонда в целом. Скоррелированность геногеографических карт с факторами среды позволяет выдвигать гипотез} отбора.

2. Селективная структура генофонда. Если обнаружены статистические достоверные отличия в межпопуляционной изменчивости (EST) какого-либо аллеля от селективно нейтрального уровня FST, эго может указывать на подверженность данного аллеля отбор}'. Разработана компьютерная технология для оценки типа и интенсивности отбора (с учетом реального Бета-распределения FST и моделирования методами численного ресэмплинга).

3. Комплексный анализ генофонда. Комплексное использование технологий геногеографии и селективной структуры дает наиболее надежные результаты, позволяет проводить многоплановое исследование эффектов отбора, уточнять и проверять гипотезы.

4. Надежность моделей. Па основе математического аппарата теории надежности впервые дается количественная оценка надежности геногеографических карт, причем для каждой точки картируемого ареала. В результате гипотеза отбора выдвигается лишь на основе изучения тех частей ареала, которые надежно обеспечены исходной информацией.